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端粒长肉疾病有关

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端粒长肉疾病有关

  一种称为面肩肱型肌营养不良症(FSHD)的遗传性肌肉疾病,影响面部,肩部和上臂,每12,000人中约有1人出现症状,这些症状首先出现在生命的第二或第三个十年。

  沙特阿拉伯和美国的一个研究小组已经证明端粒的缩短 - 染色体的尖端 - 如何影响与FSHD有关的基因DUX4,在自然结构和分子生物学1中发表他们的发现。

  他们比较了端粒长度与FSHD患者及其未受影响的兄弟姐妹细胞中DUX4蛋白的表达。FSHD患者细胞中DUX4的数量超过10倍,端粒越短,DUX4的产生量越大。

  这一发现可以解释FSHD的延迟发作。端粒随着年龄的增长而缩短,称为端粒位置效应(TPE)的过程可以改变染色体末端附近的基因表达。这将使FSHD成为第一种较短端粒有助于与年龄相关的表型的疾病。

  德克萨斯州达拉斯市西南医学院的细胞生物学家Woodring Wright说:“一个积极的结果将大大有助于确定我们研究结果的体内相关性,并将解释这种复杂疾病的可变外显因素。”该论文的作者。

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